Otuz üç yaşımda bir düşük yaşadım. Dokuzuncu haftada missed abortus oldu, küretaj yaptılar. Doktorum tetkikler istedi ve MTHFR C677T homozigot mutasyonu çıktı. Bu mutasyon folik asidi aktif forma (metilfolat) çeviren enzimin aktivitesini %30'lara düşürüyor. Yani ben normal folik asit kullansam bile vücudum onu verimli şekilde kullanamıyor. Bu da homosistein yüksekliği, tromboz eğilimi, düşük ve açık nöral tüp defekti riskini artırıyor.
Doktorum metilfolat (L-5-MTHF) başladı. Günde 800 mikrogram başlandı, homosistein değerim izlendi. Ayrıca B12, B6 ve omega-3 de eklendi. İki düşüklü yıl yaşamadım çünkü eşimle birkaç ay önce tüp bebek planına karar vermiştik. Bir yıl doğal gebelik denemesi sonrasında altı ay hiç gebelik olmamıştı, anlaşılan mutasyon etkisini erken gösteriyordu.
Kıbrıs'ta bir merkezde antagonist protokol başladık. On iki yumurta toplandı, dokuzu olgun, yedisi döllendi. Beş blastosit oluştu, üçü donduruldu ve ikisi taze transfer için ayrıldı. PGT-A yaptırmadık çünkü yaşım otuz altı idi ve blastositlerin kalitesi iyiydi. Doktorum ikili transfer önermedi, tek blastosit aktarıldı.
Transfer öncesi ve sonrası tedavim şuydu: metilfolat 800 mcg (ilerleyen haftalarda 1000 mcg'ye çıktı), düşük doz aspirin 75 mg, ayrıca progesteron desteği. Beta hCG 165 geldi. Gebelik sürecimde homosistein değerim üç ayda bir ölçüldü ve hep normal seviyelerde kaldı. Metilfolat bana sağlıklı bir gebelik kazandırdı.
İkinci trimesterde detaylı ultrasonda nöral tüp defekti taraması özellikle dikkatli yapıldı. Çünkü MTHFR mutasyonu olan annelerde bu risk artar. Her şey normaldi. Otuz sekizinci haftada planlı sezaryenle oğlumuz dünyaya geldi.
MTHFR konusu hâlâ tartışmalı. Bazı doktorlar "folat metabolizması zaten kompanse eder, metilfolat gereksiz" der, bazıları benim doktorum gibi tedaviyi gerekli görür. Ben kendi deneyimimden yola çıkarak şunu söyleyebilirim: düşüğü olan veya hiç gebe kalamayan bir kadın MTHFR testi yaptırmaktan zarar görmez. Eğer mutasyon varsa metilfolatın kullanılması normal folik asit yerine tercih edilebilir. Bu benim için fark yaratan bir adım oldu. Sağlıklı bir oğul aldım, gebelik boyunca hiçbir komplikasyon yaşamadım ve şimdi ikinci çocuk için dondurduğum embriyoları kullanma planı yapıyorum.
MTHFR mutasyon tipleri hakkında bilgi: en sık görülen iki mutasyon C677T ve A1298C. C677T homozigot (benim gibi) enzim aktivitesini en çok düşüreni, yaklaşık %70 azalma. A1298C homozigot daha hafif etkili. Heterozigot formlar (tek kopya mutasyon) genelde klinik olarak önemsizdir, folik asit tedavisi yeterli olur. Ancak çift heterozigot C677T/A1298C kombinasyonu enzim aktivitesini ciddi düşürür. Homosistein düzeyi enzim fonksiyonunun iyi bir göstergesidir.
Yüksek homosistein neden sorunlu? Endotel (damar iç yüzeyi) fonksiyonunu bozar, trombosit aktivasyonunu artırır, mikrotrombüslere yol açabilir. Plasenta gibi küçük damarlardan oluşan organlarda bu ciddi etki yapar. Ayrıca folat metil grubu sağlayıcı olduğu için DNA metilasyonunu etkiler, embriyo gelişiminde epigenetik süreçleri bozabilir. Bu yüzden sadece düşükten değil, IVF başarısızlığından, nöral tüp defektinden, preeklampsi riskinden de bahsediyoruz.
Beslenme tavsiyeleri: doğal folat kaynakları (koyu yeşil yapraklı sebzeler, baklagiller, avokado, narenciye) benim için önemliydi. Günde iki tabak yeşil salata tüketmeye çalıştım. Ayrıca B12 emiliminin iyi olması için B12 düzeyim izlendi, gerekli görüldüğünde ek alındı. Alkol ve yoğun kafein homosistein metabolizmasını olumsuz etkilediği için bu süreçte uzak durdum.
Metilfolat dozlaması: gebelik öncesi 400-800 mcg yeterli, gebelikte 800-1000 mcg. Benim durumda 800 mcg'dan başladı ve homosistein değerim izlendi. Normal aralıkta kaldığı için artırılmadı. Piyasada Metafolin, Quatrefolic gibi farklı markalar var. Kalite ve biyoyararlanım açısından doktorumun önerdiği marka kullanıldı.
Eşimin de test edilmesi: aile planlaması yaparken eşimin de MTHFR testi yapıldı. O da heterozigot C677T taşıyıcısı çıktı. Bu çocuğumuzun mutasyon taşıma olasılığını artırıyor ama sağlıklı olma ihtimalini etkilemiyor. Oğlumuzun ileride test edilmesi gerekebilir ama şu anda asemptomatik.