Babam doğuştan hemofili A hastasıydı. Küçüklüğümden beri morlukları, diş çekiminden sonraki kanamaları, dizindeki eklem kanamalarını izleyerek büyüdüm. On altı yaşındayken genetik danışmanlık aldım ve taşıyıcı olduğumu öğrendim. X kromozomumdaki F8 geninde mutasyon vardı. O zaman henüz anne olmak bir hayaldi ama içimde bir korku da yer etti: ya oğlum olursa, hasta mı olacak?
Otuz iki yaşımda eşimle evlenip bir yıl doğal yolla denedik. Gebelik gelmedi, rahim içinde polip ve sağ tüpümde tıkanıklık tespit edildi. Tüp bebek düşünmeye başladığımızda aklımıza ilk PGT-M geldi. Kadın-doğum doktorum ve genetik uzmanımız bizi aynı masada topladı. Bana şunu dediler: PGT-M ile embriyoda F8 gen mutasyonunu test edebiliriz, böylece hasta olan oğulları ve taşıyıcı olan kızları dışarıda tutup sağlıklı embriyoyu transfer edebiliriz.
İlk aşama informativity çalışmasıydı. Babamdan, anneden, eşimden ve benden kan örneği alındı. Ailemizdeki mutasyonun belirlenmesi ve embriyolardaki varyasyonu tespit edebilecek markerların bulunması altı hafta sürdü. Bu süre içinde ben gonadotropin stimülasyonuna başladım. Uzun antagonist protokolü uygulandı, toplam on iki gün iğne kullandım. OPU günü on dört yumurta toplandı, on biri olgundu, sekizi döllendi ve beşi blastosit aşamasına geldi. Beşinin de biyopsisi yapıldı ve PGT-M + PGT-A birlikte analiz edildi.
Sonuçları beklediğimiz üç hafta boyunca içim içime sığmadı. Babamı arayıp sık sık sordum, hayatta olmak için nasıl ilaç kullandığını, mafsal ağrılarını nasıl geçirdiğini. Bu bilgilerin bana acı değil, bir amaç verdiğini fark ettim. Sonuçlar geldi: iki embriyo sağlıklı erkek, bir embriyo taşıyıcı kız, bir embriyo hasta erkek, bir embriyo anöploid. Doktorumuz sağlıklı erkek embriyolardan birini transfer etmeyi önerdi.
Donmuş embriyo transferi için iki ay sonra Kıbrıs'a döndüm. Estrojen hapı ve sonra progesteron ile rahim hazırlandı. Transfer beşinci günde yapıldı ve iki hafta sonra beta hCG 380 geldi. Gebeliğimin on yedinci haftasındayken yapılan NIPT ve detaylı ultrasonla her şey normal çıktı. Otuz altıncı haftada oğlumuz sağlıklı bir şekilde dünyaya geldi. F8 geninde hiçbir mutasyon yok.
PGT-M pahalı bir yöntem. Genetik analiz, embriyo testi, ekstra transfer siklusları toplamda ciddi bir maliyet çıkardı. Ama babamın yaşadıklarını oğlumun yaşamaması bizim için paha biçilemezdi. Aile öyküsünde hemofili, Duchenne, orak hücre, talasemi veya benzer X-bağlantılı hastalık olan ailelerin bu seçeneği bilmesini çok isterim.
Psikolojik süreç hakkında konuşmak isterim. Gebeliğim sırasında doğmamış oğlumun F8 gen mutasyonundan arınmış olduğunu bilmeme rağmen, amniyosentez yaptırdım. Doktorumuz PGT-M sonucunu teyit için önerdi, çünkü PGT-M %99 güvenilir olsa da mozaizm ihtimali var. Amniyosentez sonucu da negatif geldi. Bu iki kat doğrulama bana gebelik boyunca huzur verdi.
Önemli bir not: PGT-M yapan her ailenin bir hayal kırıklığı senaryosuna hazırlanması gerekir. Bazı informativity çalışmaları yeterli marker bulmaz ve bu durumda embriyo testi yapılamaz. Bizde şanslıyız ki haplotip belirlenebildi. Öte yandan çok sayıda embriyo elde edilen ailelerde bile sağlıklı embriyo çıkmayabilir. Bir tanıdığım ailede beş embriyonun beşi de Duchenne erkek çıkmış ve tekrar IVF yapmak zorunda kalmışlar. Bu gerçeği bilmek önemli.
Ayrıca ülkelere göre yasal sınırlar var. Türkiye'de PGT-M için Sağlık Bakanlığı onayı gerekli ve belirli endikasyonlarla sınırlı. KKTC'de bu süreç daha esnek. Bazı aileler sırf PGT-M için yurt dışına çıkıyor. Bizim için KKTC doğru seçim oldu, hem yakın hem de laboratuvar kapasitesi yüksek.