Kuzenim Fragile X sendromuyla doğdu. Onunla büyüdüm, özel okula gitmesini, konuşmasındaki zorlukları izledim. Ailemizde bu sendromun kadın tarafından taşındığını yirmili yaşlarımın ortasında öğrendim. Anneme test yapıldı ve premutasyon taşıyıcısı çıktı. Otuz yaşımda kendime test yaptırdığımda FMR1 geninde 85 CGG tekrarı bulundu. Yani ben de premutasyon taşıyıcısıyım. Bu iki şey anlamına geliyordu: birincisi çocuğuma geçtiğinde tekrar sayısı büyüyerek tam mutasyona dönüşüp Fragile X sendromuna yol açabilirdi; ikincisi ben erken over yetmezliği (FXPOI) riski taşıyordum.
AMH testim otuz bir yaşımda 1.1, otuz iki yaşımda 0.7 olarak geldi. Genç bir kadın için bu çok düşük. Doktorlarımın hepsi bana "acele etmeliyiz" dedi. Evli değildim ama eşimle iki yıldır birlikteydik ve birlikte karar verdik. Altı ay içinde evlendik ve doğrudan IVF + PGT-M planlaması başlattık.
İlk görüşmede genetikçi bize embriyolarda CGG tekrarlarının direkt ölçülemeyeceğini, haplotip analizi ile dolaylı olarak mutant X'in izini sürebileceğini anlattı. Benden, annemden, kuzenimden ve eşimden kan alındı. Informativity çalışması altı hafta sürdü. Bu sırada ben stimülasyona başladım çünkü her siklusta yumurta sayım değişiyordu ve beklemek risk demekti.
Kısa antagonist protokolle toplam on gün iğne yaptım. OPU günü sadece beş yumurta geldi, dördü olgundu, üçü döllendi, ikisi blastosit oldu. İki embriyonun biyopsisi alındı ve beklemeye geçtik. Üç hafta sonra sonuç: bir embriyo premutasyon taşıyıcısı ama sağlıklı erkek, diğer embriyo hem mutant X taşıyor hem de anöploid. Elimizde tek transfer edilebilir embriyo vardı.
Donmuş embriyo transferi için dört ay sonra Kıbrıs'a gittim. Bu arada ikinci bir OPU daha yapalım diye konuşuyorduk çünkü tek embriyo ile risk almak istemiyorduk. İkinci siklus da yapıldı, üç yumurtadan tek bir blastosit oldu ve o da Fragile X premutasyonu olmayan bir kız embriyo çıktı. İki iyi embriyom vardı ve daha rahat hissettim.
İlk transferde erkek embriyo kullanıldı ve beta hCG 340 geldi. Gebelik dönemim komplikasyonsuz geçti ve oğlumuz otuz sekizinci haftada doğdu. NIPT ve doğum sonrası yapılan genetik testte sağlıklı olduğu doğrulandı, premutasyon taşımıyor.
Benim için en zor an sonuçları beklediğim üç haftaydı. En önemli ders erken test yaptırmak oldu. Ailesinde Fragile X, öğrenme güçlüğü, otizm spektrumunda genetik durum ya da erken menopoz olan kadınlara şunu söylerim: yirmili yaşlarda bile test isteyin. Çünkü planınızı ne kadar erken yaparsanız yumurta rezerviniz o kadar çok zaman kazanır.
Fragile X premutasyonu hakkında bilgi vermek isterim. CGG tekrar sayısı 55-200 arası olanlara premutasyon taşıyıcısı denir. 200 üzeri tam mutasyon demektir ve Fragile X sendromuna yol açar. Premutasyon kadın taşıyıcılarda iki risk vardır: birincisi FXPOI (Fragile X ilişkili primer ovaryal yetmezlik) denen erken over yetmezliği, yaklaşık %20-25 sıklıkta görülür. İkincisi kadın taşıyıcıdan çocuğa aktarımda CGG sayısı büyüyebilir ve tam mutasyona dönüşebilir. Büyüme oranı anne taşıyıcıda daha yüksektir. Benim gibi 85 tekrarlı biri, gebelikte çocuğa 150-200 arasında ya da daha fazla aktarabilir. Bu da Fragile X sendromu riskini ciddi şekilde artırır.
Duygusal yön: test sonucumu aldığımda depresyon denebilecek bir döneme girdim. Neden ben? Neden bu genetik? Erken over yetmezliği olasılığı ve çocuk sahibi olamayabilme korkusu iç içe geçti. Bir genetik konsültanı ve bir psikolog ile düzenli görüşmeler yaptım. Özellikle çocuk yaparken karar alma sürecinde sadece tıbbi değil psikososyal destek de gerekli. Çünkü bu karar sadece benim değil, ailemin, belki torunlarımın da.
Eşimin rolü: eşim baştan itibaren destekçi oldu ama onun da ailesinde bu durumla başa çıkma stratejileri tartışıldı. PGT-M pahalı, bazı aileler için ulaşılabilir değil. Bizim aile bu yolda maddi destek verdi, ben kendimi çok şanslı hissediyorum. Bu yolu tek başına götürmek çok zor. Ailenize, sevdiklerinize danışın, paylaşın.