İlk oğlumuzun ayaklarındaki güçsüzlüğü fark ettiğimde hayatımızın döneceğini bilmiyordum. Altı aylıktı, oturmakta zorlanıyordu ve nefes alışverişi bana tuhaf geliyordu. Çocuk doktoru önce beni rahatlatmaya çalıştı ama içimdeki huzursuzluk geçmedi. Ayrıntılı nörolojik muayene sonrası genetik testler istendi. SMA tip 1 tanısı konduğunda odada oturduğumuz kanepeyi hatırlıyorum; doktor konuştu, eşim bir şeyler sordu, ben sadece duvara bakıyordum. Onu kaybettikten sonra eşimle birlikte, kendi genlerimizi tanımamız gerektiğini anladık. İkimiz de SMN1 geninde heterozigot taşıyıcıydık. Her gebelikte yüzde yirmi beş hastalık riski vardı ve bir daha o acıyı yaşayamazdım.
Uzun bir yas sürecinin ardından tekrar çocuk isteğimiz canlandı ama artık bu isteğin yanında bir korku da vardı. Kendi doktorumuz Kıbrıs'ta PGT-M yapan bir merkeze yönlendirdi. Genetik danışmanla ilk görüşmemizde konu öyle ağırdı ki, dışarı çıkınca uzun süre arabada sessiz oturduk. Bize ailemizin kan örneklerinin de gerekeceği söylendi; annem ve babam, kayınvalidem ve kayınpederim test edildi. Bu süreç bile başlı başına duygusaldı, çünkü kayıplarımızı ve neden test verdiğimizi tekrar tekrar anlatmak zorundaydık. PGT-M laboratuvarı bizim aileye özel bir prob geliştirdi; buna 'bilgilendirme süreci' denmişti ve yaklaşık üç ay sürdü. Bu üç ayda bekledik, birbirimize dokunmaktan çekindik, eşimle her konuda konuşamadık.
Stimülasyon protokolü benim için antagonist olarak planlandı. 34 yaşında AMH'm 2,1 ng/ml idi ve antral folikül sayım toplam on dörttü. Doktor on iki civarı yumurta bekliyordu. Gonadotropin dozum 225 IU olarak başlandı, yedinci günde GnRH antagonisti eklendi. Takip ultrasonlarında östradiol seviyelerim 2.400'e ulaştığında tetikleyici olarak GnRH agonisti kullanıldı; doktor bu seçimin OHSS riskini azaltacağını söyledi. Yumurta toplama günü on dört yumurta toplandı, on biri olgundu, dokuzu normal döllendi, yedi tanesi beşinci günde blastosist aşamasına geldi. Biyopsi alınıp laboratuvara gönderildi. Bekleme süresi hayatımın en uzun üç haftasıydı. Her gün telefona bakıyor, kendimi oyalamak için evde duvar boyuyor, oğlumun eski fotoğraflarını ayıklıyordum.
Sonuç geldiğinde üç embriyonun etkilenmemiş olduğunu öğrendik. İkisi taşıyıcıydı ama sağlıklıydı, ikisi hastalıklıydı. Gözlerim doldu. Eşim elimi tuttu ve 'artık gerçekten bir şansımız var' dedi. Bir sonraki siklusta dondurulmuş embriyo transferi yapıldı. Östrojen ilaçları on iki gün sürdü, endometriumum 9,2 mm'ye ulaştı, üç katlı görünümü güzeldi. Progesteron intramusküler ve vajinal kombine olarak başlandı, aynı sabah en iyi kalite ötoploid blastosist transfer edildi. Bekleme süresinde eve kilitlendim; işe gitmek istemedim, doktor rapor yazdı.
Transferden on iki gün sonra beta hCG 148 geldi. İkinci ölçümde 326 oldu, güzel şekilde ikiye katlandı. Yedinci haftada kalp atışını duyduğumuzda eşim ekrana bakıp ağladı. Gebelik boyunca perinatoloji kontrolleri sıktı; NT taraması, ikili test, detaylı ultrason, doppler, büyüme ölçümleri birbirini izledi. Biz PGT-M ile gelen güvence için ayrıca prenatal teyit amaçlı amniyosentez istedik, doktor her ne kadar PGT sonuçlarına güvenmemiz gerektiğini söylese de biz o sonucu kendi gözümüzle görmek istedik. Amniyon sonucu da etkilenmemiş geldi. 38. haftada sezaryenle doğdu. Doğumhanede hemşirelerin önünde 'merhaba' dediğimde sesim titriyordu. Onu kaybettiğimiz ağabeyinin odasında, onun resminin yanında kucaklamak garip bir duyguydu; hem keder hem şükran aynı anda vardı.
Şimdi bebeğim dokuz aylık. Taşıyıcı ama sağlıklı. Oturuyor, emekliyor, ilk sesleri çıkarıyor. Her gelişim basamağını farklı bir minnetle izliyorum. Genetik danışmanlık süreci bize kendi biyolojimizi anlatmanın ötesinde, bilinçli seçim yapabilmenin ne demek olduğunu öğretti. PGT-M'i yanlış bir şey gibi gören insanlar hâlâ var; onlara söyleyeceğim tek şey kendi acımı yaşamadıkları için bu testlerin ne kadar büyük bir lütuf olduğunu bilmiyor olmalarıdır. PGT-M her ailenin başvurması gereken bir test değildir, ama genetik riski olan bir aile için olağanüstü bir fırsattır. Sabır gerekir, parasaldır, duygusaldır, uzundur; ama sonunda kucağınızdaki o bebek tüm bu yolun nedeni olur.