PGT-A Nedir?
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies), blastokist aşamasındaki embriyoların tüm 23 kromozom çiftinin sayısal anomalilerini (anöploidi) tespit etmek için yapılan genetik tarama işlemidir. Önceki adı PGS (Preimplantation Genetic Screening) idi. Sadece sayısal anomalileri değerlendirir; yapısal/translokasyon için PGT-SR, tek gen hastalıkları için PGT-M kullanılır.
Amaç
Embriyoların %30-70'i kromozomal olarak anormaldir (anöploid). Anöploidi:
- Başarısız implantasyonun başlıca nedenidir
- Erken gebelik kaybının %50-70'inden sorumludur
- Down, Turner, Edwards gibi sendromlara yol açar
PGT-A, transfer için kromozomal olarak normal (ötploid) embriyoların seçilmesini amaçlar.
Endikasyonlar
Kesin faydalı olduğu durumlar:
- İleri maternal yaş (≥ 35) — anöploidi oranı belirgin artar
- Tekrarlayan IVF başarısızlığı (≥ 2-3 başarısız transfer)
- Tekrarlayan gebelik kaybı (≥ 2 düşük)
- Eşlerden birinde karyotip anomalisi (özellikle yapısal değişiklik)
Tartışmalı/yararı belirsiz:
- Genç hastalar (< 35)
- İlk IVF denemesi
- Erkek faktörü
ESHRE 2023 ve ASRM kılavuzları, genç hastalarda rutin PGT-A kullanımını önermemektedir — canlı doğum oranları değişmez, embriyo sayısı azalabilir.
Teknik
- Embriyo kültürü: Blastokist aşamasına kadar (5-6. gün) büyütülür
- Biyopsi: Trofektodermden 5-10 hücre alınır (İCM'e dokunulmaz)
- Vitrifikasyon: Embriyolar dondurulur
- Analiz: NGS (next-generation sequencing) ile tüm kromozomlar değerlendirilir
- Sonuç: 1-2 hafta içinde rapor hazırlanır
- Dondurulmuş embriyo transferi (FET): Ötploid embriyolar seçilerek transfer edilir
Sonuç Kategorileri
- Ötploid: Normal kromozom dizilişi — transfer için uygun
- Anöploid: Kromozomal anomali — transfer önerilmez
- Mozaik: Hem normal hem anormal hücre içerir — klinik tartışmalı
- Sonuç alınamayan: %2-5 teknik başarısızlık
Mozaizm
Trofektoderm biyopsisinin %5-20'si mozaiktir. Düşük mozaizmli (< %30) embriyolar transfer edilebilir; çoğunda normal bebek doğar çünkü embriyo kendini "düzeltebilir". Yüksek mozaizmli (> %50) embriyolar genellikle transfer edilmez.
Başarı Üzerindeki Etkisi
- İleri yaş: PGT-A implantasyon oranını %40-50 artırır
- Düşük riski: PGT-A sonrası düşük riski < %10'a iner
- Canlı doğum (transfer başına): 35+ yaşta %50-60 (ötploid embriyo transferi)
- Kümülatif canlı doğum: Genç hastalarda değişmez
Riskler ve Sınırlamalar
- Embriyo hasarı: Deneyimli ellerde < %1
- Yanlış negatif / pozitif: < %5
- Transfer için embriyo kalmaması: İleri yaşta mümkün
- Maliyet artışı: Embriyo başına ek ücret
KKTC Mevzuatı
KKTC'de PGT-A, Saygılı Üreme Sağlığı Tüzüğü kapsamında ESHRE standartlarına uygun olarak uygulanır. Cinsiyet seçimi — ciddi X-bağlı hastalık hariç — yasaktır.