Amniosentez Nedir?
Amniosentez, ultrason rehberliğinde karın duvarından uterusa ince bir iğne ile girilerek, bebeğin içinde bulunduğu amniyotik sıvıdan yaklaşık 15-20 mL örnek alınması işlemidir. Alınan sıvıdaki fetal hücreler (amniyositler) kromozom analizi, moleküler genetik testler ve biyokimyasal incelemeler için kullanılır. 16-20. gebelik haftasında yapılan bu işlem, prenatal tanının en eski ve en güvenilir yöntemlerinden biridir.
Endikasyonları
- Pozitif NIPT sonucu,
- Yüksek riskli kombine test sonucu (>1/100),
- İleri anne yaşı (≥ 35),
- Önceki kromozomal anomalili gebelik öyküsü,
- USG'de saptanmış yapısal anomali,
- Anne veya baba taşıyıcısı olduğu bilinen genetik hastalık,
- Dengeli translokasyon taşıyıcılığı,
- Rh izoimmünizasyon takibi,
- İntraamniyotik enfeksiyon şüphesi.
İşlem Adımları
- Hazırlık: İnformed consent, Rh uyumsuzluğu kontrolü.
- USG değerlendirmesi: Plasenta yerleşimi, fetal canlılık, sıvı miktarı.
- Steril teknik: Karın temizliği, örtü.
- Anestezi: Genellikle gerekmez; bazen lokal anestezi.
- USG rehberliğinde iğne: 20-22 G spinal iğne ile karından amniyotik keseye.
- Aspirasyon: İlk 1-2 mL atılır, ardından 15-20 mL alınır.
- İğne çekilir, USG ile kontrol.
- Rh (-) anne: Anti-D immünoglobulin verilir.
İşlem süresi: 5-10 dakika.
Alınan Örnekte Yapılan Testler
- Karyotip: Tüm kromozomların sayısı ve yapısı (10-14 günde sonuçlanır).
- FISH/QF-PCR: Hızlı sonuç (48-72 saatte 13, 18, 21 ve cinsiyet).
- Mikroarray (CMA): Küçük delesyon/duplikasyonları saptar.
- Monogenik hastalıklar: Kistik fibrozis, SMA, talasemi vb.
- AFP: Nöral tüp defekti taraması.
- Bilirubin: Rh izoimmünizasyon.
- Enfeksiyon testleri: CMV, toksoplazma, parvovirus.
Riskler ve Komplikasyonlar
Düşük Riski
- Uzman ellerde %0.1-0.5 (eski çalışmalarda %0.5-1).
- NICE ve ACOG ~%0.1-0.2 olarak günümüz risk tahmini verir.
Diğer Komplikasyonlar
- Amniyotik sıvı sızıntısı (%1-2, çoğunlukla kendiliğinden düzelir),
- Kanama,
- Enfeksiyon (< %0.1),
- Korpoşide kontraksiyonu,
- Rh izoimmünizasyon (Rh- annede),
- Rare: Fetal travma.
CVS ile Karşılaştırma
| Özellik | CVS | Amniosentez |
|---|---|---|
| Zaman | 11-14 hafta | 16-20 hafta |
| Örnek | Koryon villusu | Amniyotik sıvı |
| Düşük riski | %0.2-1 | %0.1-0.5 |
| AFP ölçümü | Yok | Var |
| Mozaisizm riski | Daha fazla | Daha az |
| Sonuç süresi | Benzer | Benzer |
Sonuçların Yorumu
- Normal karyotip: Sayısal ve yapısal kromozom normal.
- Anormal karyotip: Genetik danışmanlık şart.
- Mozaik sonuç: Maternal kontaminasyon ya da gerçek fetal mozaisizm? Ek test gerekir.
- Mikroarray anormali: Önem derecesi değerlendirilmeli (VOUS: klinik önemi belirsiz varyant).
İşlem Sonrası
- 24 saat dinlenme,
- Ağır egzersiz ve cinsel ilişkiden kaçınma,
- Sıvı sızıntısı, karın ağrısı, ateş halinde hekime başvurma.
IVF Gebeliklerinde Amniosentez
PGT-A yapılmış gebeliklerde bile amniyosentez, belirli endikasyonlarda düşünülebilir (mozaisizm endişesi, USG anomalisi). Genel popülasyona göre anomali riski farklı değildir.
Klinik Özet
Amniosentez, altın standart prenatal tanı yöntemidir. Tanı değeri kesin olduğundan pozitif tarama testlerinin doğrulanmasında ve yüksek riskli gebeliklerin yönetiminde vazgeçilmez bir araç olarak kalmaya devam etmektedir.